【摘 要】
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目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 耳鼻咽喉科研究所; 天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科 天津市耳鼻喉科研究所; 第三军医大学西南医院医学遗传中心;
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(No:2013CB945402)
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目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例。利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12SrRNA这3个基因的115个位点进行检测。结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07%)。其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93%),纯合突变24例(6.76%),复合杂合突变29例(8.17%)。除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85%)。明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30%),其中纯合突变15例(4.23%),复合杂合突变18例(5.07%)。除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41%)。线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69%),未发现mtDNA12SrRNA 1494C>T突变。结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查。SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用。
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