了解超声及实验室检查，以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用，探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联。

分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨询的2个18号染色体臂间倒位家系的胎儿及其父母染色体核型、染色体微阵列分析及荧光原位杂交等检查结果。并检索科学引文索引、PubMed、中国知网中国全文数据库、万方数据等数据库，检索时间为1970年至2018年6月。对本文及文献报道的18号染色体臂间倒位产前诊断家系孕产妇的遗传咨询、超声及实验室检查发现、妊娠结局及随访等情况进行分析。

家系1孕22周孕妇外院行无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）提示胎儿18号染色体非整倍体高风险；孕24周⁺²本院超声提示胎儿存在室间隔缺损、小下颌等，经产前诊断确认胎儿染色体核型为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)pat，系遗传自父亲；胎儿父亲18号染色体存在臂间倒位，核型为46,XY,inv(18)(p11.32q12.1)。家系2孕12周⁺³血清学筛查提示胎儿18-三体高风险，孕13周⁺³超声提示胎儿颈项透明层（nuchal translucency, NT）增厚、孕15周⁺⁶双侧脉络丛囊肿，经产前诊断确认胎儿核型为46,XX,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)mat，系遗传自母亲；母亲系18号染色体臂间倒位携带者，核型为46,XX,inv(18)(p11.32q12.1)。共检索到5个18号染色体臂间倒位家系的文献报道，结合本文2个家系共9例18号染色体重组胎儿，其中3个18号染色体臂间倒位家系的孕妇血清学筛查或NIPT提示18-三体高风险；7例胎儿存在超声软指标或结构异常。

超声筛查对于18号染色体重组胎儿的发现具有较高的检出率，但超声表型与其核型之间的关联尚不明确；染色体微阵列分析及荧光原位杂交等方法的联合运用，有助于明确复杂衍生染色体的类型及其来源。