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遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.
表现为“纯小脑性”共济失调的SCA3/MJD一家系报告
【摘 要】
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遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.
【机 构】
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广州医学院2004级临床医学本科系,广州医学院附属第二医院神经研究所
【出 处】
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中华神经医学杂志
【发表日期】
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2004年期
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