【摘 要】
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目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 （ uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1）基因的突变情况，并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA，扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区，对扩增产物进行测序以确定基因突变。结果在61例未结合型高胆红素血症患者中，共发现46例存在UGT
【机 构】
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广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101,广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101,广东省深
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目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 （ uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1）基因的突变情况，并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA，扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区，对扩增产物进行测序以确定基因突变。结果在61例未结合型高胆红素血症患者中，共发现46例存在UGT1A1基因的突变。突变可分为5种，依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T。携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者（P〈0.05）。综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平，44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征，2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征。结论患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关，而且与突变的杂合或纯合状态有关。
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