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摘要：肝豆状核变性是一种隐性遗传性的铜代谢障碍疾病，本文整理了我院收治的一例肝豆状核变性合并肝硬化患者的情况及护理措施，针对其肝豆状核变性及肝功能损害的情况，护理人员采取了包括饮食指导、心理护理在内的多项护理措施，取得了较好的效果。
关键词：肝豆状核变性;肝硬化;护理措施
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为原发性铜代谢障碍[1]。本病是少数可治性遗传性疾病，若能及时、良好的治疗及护理，多数患者可长期存活。所以，有针对性的护理在患者的康复过程中有着积极影响。通过对患者的护理问题进行全面的评估，实施合理的护理措施，可以有效地对其疾病提供正向的影响。
患者肖某，33岁，男性，专业技术人员，本科学历，既往体键，否认其他病史及家族史。因无明显诱因出现腹胀纳差，伴双下肢凹陷性水肿，伴腹泻，小便黄等症状，首次就诊彩超提示肝硬化，未明确诊断。二次就诊胃镜示：食管静脉曲张（轻度）;MRI上腹部平扫加强提示：肝硬化，门静脉高压，肝实质内多发再生结节;尿铜：6.5umol/L;裂隙灯检查示K-F环（+），铜代谢异常相关基因检测示患者携带ATP7B基因一个杂合致病变异（c.2333G>T）和一个杂合可疑致病性（c.3140A>T）。诊断考虑“肝硬化失代偿期 child-pugh B，肝豆状核变性，低蛋白血症，门脉高压，腹腔积液”，予保肝及驱铜治疗后好转出院，出院后仍口服青霉胺治疗。之后患者先后七次于我院住院治疗。针对该患者的情况，我院采取以下护理措施：
1常规护理
针对患者合并有肝硬化的情况，护理人员作出如下护理措施：①病情观察：在患者入院后询问病史，掌握其发病的诱因，治疗经过，腹水程度，尿量及尿蛋白等，随时监测病员的生活起居状态及病情变化。②生活护理：在肝功能损害严重时，其活动耐受较差，指导其卧床休息，预防意外事故。
2专科护理
①饮食指导：在治疗中应减少患者铜的摄入，因此护理人员制定了低铜饮食的食谱，不采用铜制品进食和饮水，避免食用含铜量高的食物，如动物内脏、海鲜等;鼓励其食用含铜低的食物，如牛肉、新鲜青菜等，同时建议食用含铁丰富的食物，减少铜的吸收。
由于患者有食管静脉曲张，为避免消化道出血的发生，建议避免进食粗糙、坚硬的食物，选择易消化的高热量、高蛋白、高维生素的低脂饮食。
②留取标本：24h尿铜是该病的诊断依据和动态监测驱铜效果的指标。留取标本时，应注意使用非铜质容器，并告知其正确留取标本的方法、起止时间，女性须避开经期，标本应加盖放置在阴凉处并及时送检。
③维持水电解质平衡：观察患者腹水变化，使用利尿剂时关注其24h出入量及电解质的变化，为医生维持其水电解质平衡提供参考。
④预防肝性脑病：密切观察患者神志、行为的变化，禁用肥皂水灌肠，为肝性脑病的发生进行预防。
3用药护理
由于该病不可根治，护理人员应对其强调用药的必要性并取得其配合。该患者的治疗方案以驱铜、保肝、利尿、补充白蛋白为主。
3.1静脉用药的护理
①二巯丙磺酸钠：二巯基丙磺酸钠（DMPS）静脉滴注是患者住院期间强化驱铜治疗的首选治疗方案[2]。在使用时应注意现配现用，严格执行无菌操作技术进行配制和静脉输注;常规治疗以2～20mg/kg加入5%葡萄糖溶液250～500mL中静脉滴注，速度不宜过快，初始用药滴速应20～30滴/min，以4～6h滴注完毕为宜[3];发热和皮疹是该药的过敏反应，发生过敏反应应及时停止液体输入，及时处理;使用该药物时应定期监測患者血常规、肝肾功、凝血功能及尿铜的变化。②人血白蛋白：输入人血白蛋白时观察有无输血反应发生，及时处理。③利尿剂：使用利尿剂应注意监测患者电解质、血常规的变化，利尿速度不宜过快。
3.2口服用药的护理
护理人员应告知患者服药的必要性，指导其观察药物的不良反应，发生异常及时告知。该患者长期服用药物主要为锌制剂，服用后1h内禁食，同时避免食用影响锌吸收的食物，如粗纤维或含多量植物酸的食物[4]。
4心理护理
HLD患者病程长，部分患者又因长期误诊而得不到规范化的治疗[5]，自理能力下降，无法从事原有工作，维持正常社会关系，从而产生了巨大的社会压力，缺乏信心。护理人员应从以下几方面进行心理疏导：①建立良好的护患关系，深入沟通交流并运用量表评估患者情绪、行为表现及受压力影响程度，鼓励其表达并进行疏导。②提供有关疾病诊断、治疗及预后的信息，答疑解惑，提供支持与引导，树立其战胜疾病的信心。③鼓励家属及病友相互陪伴，积极配合治疗。
5健康宣教
对患者及家属介绍疾病知识，提高用药依从性。告知患者终生低铜饮食的必要性，制定食谱，指导其建立适合的饮食搭配，预防便秘。保证充足睡眠，预防感染及并发症，定期监测尿铜、肝肾功及血常规，如有异常及时就诊。指导患者正确疏导情绪，在其能够耐受的情况下鼓励其多与人交往，建立良好的人际关系。
6小结
HLD是少数能够有效治疗的遗传病之一，早诊断、早治疗、早控制和终生治疗是本病治疗的关键。HLD伴肝腹水需要综合治疗，整体护理存在一定的难度。但经过综合治疗与全面护理，患者的低蛋白血症、肝功能异常和腹水情况均得到改善。在遵医嘱服药及严格控制饮食的同时，给予科学的专科护理，正向的社会支持，能有效预防并发症，提高患者的生活和生存质量。
参考文献
[1] Alam ST，Rahman MM ， Islam KA ， etal. Neurologicmanifestations，
diagnosis and management of Wilson's disease in children-an update[J].
Mymensingh Medical ofjournal，2014，23（1）：195-203.
[2]杨任民，程楠.中西医结合治疗198例肝豆状核变性患者的近期疗效及随访观察[J]，中国中西医结合杂志，2002，22 （ 9）： 657-659.
[3]孙国，杨海燕，汪萍.驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察.护士进修杂志，2013，28（ 1）， 26-27.
[4]刘焯霖.神经遗传病学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，2002： 150-168.
[5] 胡纪源，吕达平，王共强等.HLD的临床误诊研究[J].中华医学杂志.2001， 11（81）：642～644.
（四川大学华西第四医院 四川 成都 610000）
关键词：肝豆状核变性;肝硬化;护理措施
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为原发性铜代谢障碍[1]。本病是少数可治性遗传性疾病，若能及时、良好的治疗及护理，多数患者可长期存活。所以，有针对性的护理在患者的康复过程中有着积极影响。通过对患者的护理问题进行全面的评估，实施合理的护理措施，可以有效地对其疾病提供正向的影响。
患者肖某，33岁，男性，专业技术人员，本科学历，既往体键，否认其他病史及家族史。因无明显诱因出现腹胀纳差，伴双下肢凹陷性水肿，伴腹泻，小便黄等症状，首次就诊彩超提示肝硬化，未明确诊断。二次就诊胃镜示：食管静脉曲张（轻度）;MRI上腹部平扫加强提示：肝硬化，门静脉高压，肝实质内多发再生结节;尿铜：6.5umol/L;裂隙灯检查示K-F环（+），铜代谢异常相关基因检测示患者携带ATP7B基因一个杂合致病变异（c.2333G>T）和一个杂合可疑致病性（c.3140A>T）。诊断考虑“肝硬化失代偿期 child-pugh B，肝豆状核变性，低蛋白血症，门脉高压，腹腔积液”，予保肝及驱铜治疗后好转出院，出院后仍口服青霉胺治疗。之后患者先后七次于我院住院治疗。针对该患者的情况，我院采取以下护理措施：
1常规护理
针对患者合并有肝硬化的情况，护理人员作出如下护理措施：①病情观察：在患者入院后询问病史，掌握其发病的诱因，治疗经过，腹水程度，尿量及尿蛋白等，随时监测病员的生活起居状态及病情变化。②生活护理：在肝功能损害严重时，其活动耐受较差，指导其卧床休息，预防意外事故。
2专科护理
①饮食指导：在治疗中应减少患者铜的摄入，因此护理人员制定了低铜饮食的食谱，不采用铜制品进食和饮水，避免食用含铜量高的食物，如动物内脏、海鲜等;鼓励其食用含铜低的食物，如牛肉、新鲜青菜等，同时建议食用含铁丰富的食物，减少铜的吸收。
由于患者有食管静脉曲张，为避免消化道出血的发生，建议避免进食粗糙、坚硬的食物，选择易消化的高热量、高蛋白、高维生素的低脂饮食。
②留取标本：24h尿铜是该病的诊断依据和动态监测驱铜效果的指标。留取标本时，应注意使用非铜质容器，并告知其正确留取标本的方法、起止时间，女性须避开经期，标本应加盖放置在阴凉处并及时送检。
③维持水电解质平衡：观察患者腹水变化，使用利尿剂时关注其24h出入量及电解质的变化，为医生维持其水电解质平衡提供参考。
④预防肝性脑病：密切观察患者神志、行为的变化，禁用肥皂水灌肠，为肝性脑病的发生进行预防。
3用药护理
由于该病不可根治，护理人员应对其强调用药的必要性并取得其配合。该患者的治疗方案以驱铜、保肝、利尿、补充白蛋白为主。
3.1静脉用药的护理
①二巯丙磺酸钠：二巯基丙磺酸钠（DMPS）静脉滴注是患者住院期间强化驱铜治疗的首选治疗方案[2]。在使用时应注意现配现用，严格执行无菌操作技术进行配制和静脉输注;常规治疗以2～20mg/kg加入5%葡萄糖溶液250～500mL中静脉滴注，速度不宜过快，初始用药滴速应20～30滴/min，以4～6h滴注完毕为宜[3];发热和皮疹是该药的过敏反应，发生过敏反应应及时停止液体输入，及时处理;使用该药物时应定期监測患者血常规、肝肾功、凝血功能及尿铜的变化。②人血白蛋白：输入人血白蛋白时观察有无输血反应发生，及时处理。③利尿剂：使用利尿剂应注意监测患者电解质、血常规的变化，利尿速度不宜过快。
3.2口服用药的护理
护理人员应告知患者服药的必要性，指导其观察药物的不良反应，发生异常及时告知。该患者长期服用药物主要为锌制剂，服用后1h内禁食，同时避免食用影响锌吸收的食物，如粗纤维或含多量植物酸的食物[4]。
4心理护理
HLD患者病程长，部分患者又因长期误诊而得不到规范化的治疗[5]，自理能力下降，无法从事原有工作，维持正常社会关系，从而产生了巨大的社会压力，缺乏信心。护理人员应从以下几方面进行心理疏导：①建立良好的护患关系，深入沟通交流并运用量表评估患者情绪、行为表现及受压力影响程度，鼓励其表达并进行疏导。②提供有关疾病诊断、治疗及预后的信息，答疑解惑，提供支持与引导，树立其战胜疾病的信心。③鼓励家属及病友相互陪伴，积极配合治疗。
5健康宣教
对患者及家属介绍疾病知识，提高用药依从性。告知患者终生低铜饮食的必要性，制定食谱，指导其建立适合的饮食搭配，预防便秘。保证充足睡眠，预防感染及并发症，定期监测尿铜、肝肾功及血常规，如有异常及时就诊。指导患者正确疏导情绪，在其能够耐受的情况下鼓励其多与人交往，建立良好的人际关系。
6小结
HLD是少数能够有效治疗的遗传病之一，早诊断、早治疗、早控制和终生治疗是本病治疗的关键。HLD伴肝腹水需要综合治疗，整体护理存在一定的难度。但经过综合治疗与全面护理，患者的低蛋白血症、肝功能异常和腹水情况均得到改善。在遵医嘱服药及严格控制饮食的同时，给予科学的专科护理，正向的社会支持，能有效预防并发症，提高患者的生活和生存质量。
参考文献
[1] Alam ST，Rahman MM ， Islam KA ， etal. Neurologicmanifestations，
diagnosis and management of Wilson's disease in children-an update[J].
Mymensingh Medical ofjournal，2014，23（1）：195-203.
[2]杨任民，程楠.中西医结合治疗198例肝豆状核变性患者的近期疗效及随访观察[J]，中国中西医结合杂志，2002，22 （ 9）： 657-659.
[3]孙国，杨海燕，汪萍.驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察.护士进修杂志，2013，28（ 1）， 26-27.
[4]刘焯霖.神经遗传病学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，2002： 150-168.
[5] 胡纪源，吕达平，王共强等.HLD的临床误诊研究[J].中华医学杂志.2001， 11（81）：642～644.
（四川大学华西第四医院 四川 成都 610000）