【摘 要】
：
目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基因的肾结石患者临床资料.结果:1例男性,1岁时
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科 北京,100034
论文部分内容阅读
目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基因的肾结石患者临床资料.结果:1例男性,1岁时发现双肾多发结石,2岁因结石梗阻尿道行膀胱切开取石术,6岁时先后行2次体外冲击波碎石.20岁时进展至终末期肾病(ESRD),生化检查示镁0.56 mmol/L,CT检查示双肾小和双肾多发结石.基因检测示CLDN16基因Exon 4:c.715G>T(p.Gly239?)纯合突变,父母分别检测到相同的杂合突变.依据病史及基因检测结果诊断为家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症.另1例女性,1岁尿中出现黄白色结石,7～8岁多次X线片提示双肾结石,结石成分分析提示“草酸钙结石”.22岁时进展至ESRD,双肾超声提示双肾小伴弥漫多发结石,予以血液透析治疗.有肾结石家族史.基因检测示AGXT基因复合杂合变异:Exon 1:c.32C>G(p.Pro11Arg,父源)和Exon 2:c.346G>A杂合(p.Gly116Arg,母源).结合病史及基因检测结果诊断为原发性高草酸尿症Ⅰ型.结论:对于儿童期起病反复发作的肾结石,要警惕遗传因素,通过结石成分分析和基因检测可协助尽早明确诊断并指导治疗.
其他文献
LMI公司工业传感器研究部新近推出的SLS７０００型镜面反射传感器在１mm测量范围内具有２５０nm的分辨率和１６kHz的采样率（采用一种“快速光控制电路”专利产品），可见激光光斑尺寸为１０μm～２０μm，允许仿形
惯性约束聚变高功率固体激光装置研制对大口径光学元件提出了全频段精度控制指标要求,以及高效率、批量化制造需求.本文围绕“超精密、确定性”强激光光学元件全流程制造方法
[目的]了解养路工人的健康状况,以便有针对性地加强健康监护与管理,降低养路工人的职业危害。[方法]2008年,对龙岩市7个县(市、区)的576名养路工人进行健康检查,并与268名对
目的掌握重庆市渝北区麻疹流行病学特征,为制定和调整麻疹的预防控制策略提供科学依据。方法对重庆市渝北区2004～2008年麻疹疫情资料进行流行病学分析。结果重庆市渝北区2004～2
本文总结了当前同步辐射X射线反射镜光学制造技术的需求背景、发展现状以及未来方向.同步辐射光源是国家重大科学装置,作为同步辐射光源重要光学元件的X射线反射镜,直接决定
目的调查桦甸市公吉乡丰桦村小黄泥社居民饮用水水质污染事件的原因。方法现场调查与实验室检测相结合,按《GB/T5750-2006生活饮用水标准检验方法》进行水质检验。结果检测三
本研究采用水蒸气提取法及甲醇提取法对猫薄荷中有效成分进行提取,对有效化学成分进行分析,通过个体涂肤的方法,对猫薄荷挥发油及其馏出液水相进行蚊虫趋避实验.结果 表明,猫
慢性肾脏病(CKD)是全球范围内的健康难题.尽管对CKD及其并发症的预防已经受到广泛的重视,人们对CKD的危险因素尚未完全掌握.睡眠紊乱引起昼夜节律紊乱和睡眠缺乏,最终导致CKD
肾脏病变和视网膜病变是糖尿病常见的微血管并发症,流行病学调查研究显示这两种微血管并发症常发生于同一糖尿病患者,并且是彼此发生的危险因素之一.近年来,随着研究水平的提
近年来,全球恶性肿瘤的发病率逐渐攀升.随着医疗水平的进步与发展,许多恶性肿瘤患者的生存时间得到大幅延长.肾功能水平与恶性肿瘤患者的预后密切相关,它的重要性正日益凸显.