【摘 要】
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α-Mannosidosis is a rare lysosomal storage disease that is caused by an inherited deficiency of the lysosomal α-mannosidase. Clinical symptoms include coarse
【机 构】
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Department of Ophthalmology University of Heidelberg Im Neuenheimer Feld 400 69120 Heidelberg Germa
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α-Mannosidosis is a rare lysosomal storage disease that is caused by an inherited deficiency of the lysosomal α-mannosidase. Clinical symptoms include coarse facial features, skeletal involvement (dysostosis multiplex), hearing disabilities, mental retardation and hepatosplenomegaly. Only few cases with ocular symptoms have been reported, mainly with lenticular opacities. We report on two brothers with complex neurological symptoms who presented with late-onset retinal dystrophy and were followed up for 6 years.
α-Mannosidosis is a rare lysosomal storage disease that is caused by an inherited deficiency of the lysosomal α-mannosidase. Clinical symptoms include coarse facial features, skeletal involvement (dysostosis multiplex), hearing disabilities, mental retardation and hepatosplenomegaly. Only few cases with ocular We reported on two brothers with complex neurological symptoms who presented with late-onset retinal dystrophy and were followed up for 6 years.
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