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目的调查江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座的遗传多态性,分析不同人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法利用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应-序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA-DRB1基因分型,可检出 DRB1*0101-1001, DRB3, DRB4,DRB5等等位基因, 计算HLA-DRB1等位基因频率并与不同人群HLA-DRB1基因的多态性进行比较.结果在江浙沪汉族人群中检出HLA-DRB1*0101、 0301、 0701、09012、1001、1201、1202、 1301/02、1303/04、1401/04/05、1402/03/1305、1501/02、16021以及04xx、08xx等等位基因,其中DRB1*09012(17.97%)、04xx(12.53%)、1202(11.42%)及1501/02(11.02%)基因频率分布较高.江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0.9634,多态性信息含量为0.9024.结论江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征,但也有其自身的分布特点,频率分布介于南、北汉族之间.在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA-DRB1多态性较为丰富.