【摘 要】
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苯酮尿症和组氨酸血症均为先天性代谢缺陷,前者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,后者由于组氨酸酶缺乏引起。兹报告所见高苯丙氨酸血症合并组氨酸血症一例。高×,男,22个
【机 构】
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上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室,
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苯酮尿症和组氨酸血症均为先天性代谢缺陷,前者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,后者由于组氨酸酶缺乏引起。兹报告所见高苯丙氨酸血症合并组氨酸血症一例。高×,男,22个月,第二胎,第二产,足月顺
Phenylketonuria and histidinemia are congenital metabolic defects, the former due to the liver caused by a lack of phenylalanine hydroxylase, the latter due to lack of histidine enzyme. One case of hyperphenylalaninemia with histidinemia is reported. High ×, male, 22 months, second child, the second production, full-month Shun
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