【摘 要】
：
Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）或者NOTCH2基因突变（2型ALGS）导致Notch信号通
【机 构】
：
暨南大学附属第一医院儿科,广东广州,510630
论文部分内容阅读
Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）或者NOTCH2基因突变（2型ALGS）导致Notch信号通路缺陷，从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环，以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。“,”Alagille syndrome (ALGS), also known as arteriohepatic dysplasia, is an autosomal dominant disease with multisystem involvement. In this disease, the Notch signalling pathway is impaired due to mutation in JAG1 (ALGS type 1) or NOTCH2 (ALGS type 2) gene, affecting multiple organs or systems such as liver, heart, eyes, vertebrate and face. The main clinical features of ALGS include chronic cholestasis, congenital heart disease, mild vertebral segmentation abnormalities, characteristic face, postcorneal embryotoxon and poor kidney development. This article reviews the recent advances in the pathogenesis, clinical presentations, diagnosis and treatment of this syndrome.
其他文献
目的掌握哈尔滨市克山病病区范围、病情底数现况，为《全国地方病防治"十二五"规划》终期考核评估工作积累数据。方法2013年按《克山病诊断》（WS/T 210-2011）标准，对哈尔滨市10个克山病病区县患者进行临床检查。2011-2015年，对全市10个克山病病区县（区、市）进行病区检测和病例搜索。参照《克山病病区判定和类型划分》、《重点地方病控制和消除评价办法》判定该病区类型及控制和消除情况，同时
目的建立适合我国推广的准确、可靠、简便的血清碘测定方法。方法选择高氯酸、氯酸钠在130 ℃恒温下消化血清样品，以砷铈催化分光光度法测定血清碘。对本方法进行性能验证，计算标准曲线线性关系及线性范围，样品测定检测限、精密度、准确度。结果方法的线性范围为0~ 300 μg/L，相关系数≥0.999；最低检测限为4.7 μg/L（取样量为0.10 ml）；精密度：测定低、中、高3种不同碘含量的血清样品，其
目的探讨唾液氟的基准剂量（BMD）及其在地方性氟中毒防治中的应用。方法2014年9月，选择河北沧州任丘华油供应（病区）和井下（非病区）的中学在校生作为调查对象，测定饮用水水氟、调查对象尿氟及唾液氟含量，对水氟、尿氟及唾液氟含量进行相关分析，按照唾液氟含量分组：< 1.00、1.00~、2.00~、3.00~、4.00~、5.00~、6.00~、7.00~、8.00~、9.00~及≥10.00 mg
目的分析江西省2010-2014年疟疾流行病学特征，为制订全省疟疾防治对策提供依据。方法自中国疾病预防控制中心传染病监测信息报告管理系统和寄生虫病报告信息管理系统收集2010-2014年江西省疟疾疫情数据和疟疾病例个案调查数据，采用描述流行病学的方法进行分析，包括地区、时间、人群分布等。结果2010-2014年江西省共报告疟疾218例，年平均发病率为0.097 3/10万，死亡病例1例，病死率为0
目的探讨慢型克山病患者的健康相关生存质量（HRQOL）状况及其影响因素。方法依据《克山病诊断》 （WS/T 210-2011）标准，在山东省慢型克山病规范治疗随访的患者中，选择符合入选条件的慢型克山病患者146例，采用中文版SF-36量表对受检者HRQOL进行问卷调查，并应用相关分析、多元线性回归对患者HRQOL的影响因素进行分析探讨。结果①慢型克山病患者HRQOL各维度得分均显著低于我国一般人群
由中南大学湘雅医院和北京儿童医院主编的《实用专科护士丛书·儿科分册》已于2014年5月正式出版发行。该书是中华护理学会推荐专科护士培训用书之一,供儿科在职护士、进修护
目的了解吉林省松原牧区养羊户成员布鲁菌病（简称布病）干预前后的情况，评价干预措施的效果，为以健康教育和行为干预为主的布病防控措施的实行提供理论依据。方法2012年，采用多阶段抽样的方法，在吉林省松原市布病高发地前郭县抽取2个乡镇、9个村，将村中全部养羊户成员作为调查对象进行问卷调查，同时采集血样。随后对养羊户成员实施干预，包括发放宣传单、宣传手册、树立展板和面对面讲解布病知识、发放防护用品（口罩、
有机阴离子转运体2（OATP2）是一种肝细胞膜上转运胆红素等物质的转运体，影响胆红素的代谢。OATP2由有机阴离子转运体1B1（SLCO1B1）基因编码，该基因突变可抑制OATP2的转运功能，致胆红素
目的对2015年河北省分离的1株疑似犬种布鲁菌菌株进行种型鉴定及遗传特征分析。方法运用常规分型方法进行种型鉴定，进一步应用多重聚合酶链式反应（multiplex polymerase chain reaction, M-PCR）和多位点可变数目串联重复序列分析（multiple-locus variable-number tandem-repeat analysis，MLVA）进行种的水平区分及遗