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例1 女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊.查体:身高159 cm,体重60 kg,表型智力正常.B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52 mm×23 mm,右侧约42 mm×29 mm.首诊月经第3天性激素检查:促黄体生成素32.4 U/L(参考范围2.1～10.9 U/L),卵泡刺激素6.5 U/L(参考范围3.8～8.8 U/L),雌二醇178.0 pmol/L(参考范围88～410 pmol/L),睾酮3.69 pmol/L(参考范围0～2.6 pmol/L).细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,AI cytovision遗传工作站分析40个核型,患者核型为46,XX,t(12;21)(q22;q22)pat[38]/46,XX,t(7;14)(q36;q13)t(12;21)(q22;q22)[2],见图1.家系调查:父母体健,非近亲婚配,共生育3胎表型、智力正常后代,否认曾有流产史.嫂子自然流产3次,育有一子,表型、智力正常。