【摘 要】
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目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者。经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)、FⅫ活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)测定进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者F12基
【机 构】
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325000 温州医科大学温州市第三临床学院检验科,325000 温州医科大学温州市第三临床学院检验科,325000 温州医科大学温州市第三临床学院检验科,温州医科大学附属第一医院检验科,325000