论文部分内容阅读
目的了解中国健康汉族人孕烷X受体基因NR1I2的单核苷酸多态性分布以明确种族差异。方法用PCR扩增后直接测序的方法，检测NR1I2基因2和4外显子及1，2，4和5内含子的单核苷酸突变。结果中国健康汉族人NR1I2基因2和4外显子均未发现已报道的单核苷酸突变，外显子1和内含子1，2，4和5检测到单核苷酸突变9种，分别为-24446C〉A，-24381A〉C，-24113G〉A，252A〉G，275A〉G，4760G〉A，7635G〉A，7637C〉T和7675C〉T，等位基因频率分别为2．4％，20．8％，