【摘 要】
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目的 肝细胞核因子(HNF)-1a基因单核苷酸多态(SNP)位点可能与2型糖尿病及其相关性状相关,对以往发现的HNF-1a基因6个标签SNP进行糖尿病相关数量性状分析,以进一步探讨其与糖
【机 构】
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上海市糖尿病研究所,上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科,200233
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目的 肝细胞核因子(HNF)-1a基因单核苷酸多态(SNP)位点可能与2型糖尿病及其相关性状相关,对以往发现的HNF-1a基因6个标签SNP进行糖尿病相关数量性状分析,以进一步探讨其与糖脂代谢及体脂分布的潜在关系.方法 245名无亲缘关系的上海地区中国人,包括152例早发/多发糖尿病家系先证者(病例组)及93名糖调节正常者(正常对照组).采用直接测序或聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测受试者基因型,并测定所选人群的糖脂代谢及体脂分布指标.对不同基因型亚组间进行标签SNP的单点和单倍型数量性状分析.结果 正常对照组中,rs1169294、rs1169301和rs2259820的各基因型亚组间的体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)和腰股比(WFR)的差异均有统计学意义(P值均＜0.05),且经性别、年龄校正后差异仍有统计学意义(P值均＜0.05).此外,rs1169289的基因型亚组间WFR的差异有统计学意义(P＜0.05).单倍型分析发现,正常对照组中最常见单倍型GCGC携带者的BMI较非GCGC携带者显著降低(p=0.0065),且经年龄和性别校正后,差异仍有统计学意义(p=0.0170).结论 HNF-1a多态位点与中国人体脂分布相关.
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