【摘 要】
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常染色体异常大多导致智力、神经和体格方面的缺陷。性染色体异常则极少影响表型,大多能达到正常寿命,通常不能诊断出,新生几发生率约0.26%,占羊膜穿刺检出的染色体异常的25
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常染色体异常大多导致智力、神经和体格方面的缺陷。性染色体异常则极少影响表型,大多能达到正常寿命,通常不能诊断出,新生几发生率约0.26%,占羊膜穿刺检出的染色体异常的25%。本文回顾性分析在英国和芬兰进行的7,299例羊膜穿刺术的结果,发现性染色体异常40例(0.55%),并根据双亲的意见进行人工流产和继续妊娠(见表)。
An autosomal abnormalities mostly result in mental, neurological and physical defects. Sex chromosome abnormalities rarely affect the phenotype, most of them can reach the normal life expectancy, usually can not be diagnosed, the rate of several newborns about 0.26%, accounting for amniocentesis 25% of chromosomal abnormalities. This retrospective analysis of 7,299 cases of amniocentesis performed in the UK and Finland found 40 cases (0.55%) of chromosomal abnormalities and induced abortion and continuing pregnancies based on the opinions of both parents (see table).
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