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目的
探讨围产期发病的婴儿型多囊肾患儿的临床表现、影像学特点、病理改变、治疗及预后。
方法报道1例围产期发病的婴儿型多囊肾的临床资料，并在Pubmed、OVID及Elsevier和国内CNKI、万方等医学文献数据库，采用多囊肾、婴儿、围产期、常染色体隐性遗传、病例报道为关键词进行检索，对其中10篇文献报道的11例进行文献复习。
结果包括本文在内的共12例围产期婴儿型多囊肾患儿：胎龄33～37周；男6例，女6例；其中宫内诊断8例，诊断胎龄为20～34周，胎儿期B超提示羊水减少、双肾肿大并强回声、小膀胱或膀胱空虚，或胸廓狭小；12例患儿生后均有气促、发绀或呻吟等呼吸窘迫表现，合并气胸5例；6例在新生儿期死于呼吸衰竭，1例生后2个月死于肾功能衰竭，余5例存活，均有不同程度高血压、氮质血症、少尿等肾功能不全的临床表现，其中4例行肾切除(单侧3例，双侧1例)和透析治疗，1例行肾移植治疗。此5例患儿随访时间为19个月～11岁，生长发育处于5～50百分位，智力评估基本正常。
结论围产期婴儿型多囊肾患儿病情重、预后差，生后早期即死于肺发育不全或肾功能不全，提倡对具有高危因素的患儿进行宫内胎儿B超的动态监测、相关基因检测。生后积极呼吸支持治疗以及适时肾替代性治疗或可改善预后。