【摘 要】
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目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保
【基金项目】
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阳江市医疗卫生科技计划项目(社发[2015]14)
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目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例。采用PCR+导流杂交法检测α地中海贫血和β地中海贫血。结果 9 277例检测中,检测α地中海贫血1 711例,占18.44%（1 711/9 277）;检测β地中海贫血671例,占7.24%（671/9 277）,β地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α地中海贫血与β地中海贫血合并100例,占1.08%（100/9 277）,其中检测出16种α地中海贫血基因类型,14种β地中海贫血基因类型。结论广东阳江地区α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血主要以βCD41-42/βN、β654/βN、β-28/βN为主,α、β地中海贫血复合型较少。阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义。
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