【摘 要】
：
Lowe综合征又称眼-脑-肾综合征(Oculo-cerebro-renal syndrome),主要是位于染色体Xq26.1的OCRL1基因突变导致所编码的OCRL1蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而致病,是一种能引起双眼白内障(中央核性白内障为主)、神经系统和肾脏等多系统异常的全身性疾病.此病绝大多数见于男性,女性携带者仅表现为双眼白内障而不伴其他系统的异常.Lowe综合征常见的眼部表现包括双眼先天性白
【机 构】
：
999078澳门镜湖医院眼科中心,999078澳门镜湖医院眼科中心
论文部分内容阅读
Lowe综合征又称眼-脑-肾综合征(Oculo-cerebro-renal syndrome),主要是位于染色体Xq26.1的OCRL1基因突变导致所编码的OCRL1蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而致病,是一种能引起双眼白内障(中央核性白内障为主)、神经系统和肾脏等多系统异常的全身性疾病.此病绝大多数见于男性,女性携带者仅表现为双眼白内障而不伴其他系统的异常.Lowe综合征常见的眼部表现包括双眼先天性白内障、青光眼、角结膜瘢痕瘤、弱视、视网膜萎缩等.眼部治疗主要包括白内障摘除术、青光眼滤过性手术、局部药物治疗等。
其他文献
1概述 2006年6～9月北京局部小范围暴发广州管圆线虫病.北京市卫生局指定北京友谊医院为定点医院,对患者进行临床诊断和治疗,负责临床医师的培训工作.北京友谊医院、北京热带医学研究所于2006年8月组织专家编写了《广州管圆线虫病临床诊疗方案(试行)》以指导临床医师对该病的正确识别和规范诊疗.本方案将在临床实践中不断完善。
视觉电生理技术中图形视网膜电图(pattern electroretinogram,PERG)、明视负波反应(photopic negative response,PhNR)、多焦点视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG)、多焦点视觉诱发电位(multifocal visual evoked potential,mfVEP)以及暗适阈值反应(scotopi
2型糖尿病是一种多因素复杂疾病,遗传因素在其中占有很重要的地位.人类染色体1q21-q25区域富含与代谢、炎性反应、信号转导与基因转录等相关的基因,其与2型糖尿病的连锁关系已在不同人群中得到印证.本文就染色体1q21-q25区域的基因变异与2型糖尿病关系的研究进展进行综述。
染料木素是大豆的主要代谢产物之一,是一种天然的异黄酮.体内外研究发现染料木素能抑制多种肿瘤细胞生长,它可以调节与细胞增殖和细胞凋亡相关的基因;抑制NF.KB和Akt信号转导途径;潜在地抑制血管发生和病灶转移以及对放疗、化疗有增敏作用.本文综述了染料木素在抗肿瘤及其机制方面的研究进展。
干眼症是眼科常见病,根据病因可分为泪液分泌不足和泪液蒸发过强两种类型.位于泪膜最外层的脂质层由睑板腺分泌,具有维持泪膜稳定和防止泪液蒸发的作用.脂质层的组成成分以及组织结构对它的稳定性有很大影响,睑板腺功能障碍患者由于脂质层功能紊乱,造成泪膜稳定性下降及眼表的破坏,引起蒸发过强型干眼症。
近年来,慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的发病率逐年增加,已成为全球性公共健康问题.大多数CKD患者早期往往没有症状或症状较轻,发现时多已进展到肾功能不可逆转期
目前飞秒激光在角膜屈光手术的应用主要有两类,飞秒激光制作角膜瓣联合基质面行准分子激光切削(FS-LASIK)以及全飞秒激光手术;后者可分为飞秒激光基质透镜切除术(FLEx)和飞秒激光小切口基质透镜切除术(SMILE).本文回顾了与传统LASIK相比,FS-LASIK手术后裸眼视力、矫正视力、安全指数、有效指数的差别,FS-LASIK术后对比敏感度、高阶像差等客观视觉质量以及主观视觉质量问卷的影响;
贫血是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者常见并发症之一,早期即可出现,且随着肾功能减退,贫血的发生率随之增加.贫血直接影响CKD患者的预后和生活质量,因此贫血管
新近在肺癌和乳腺癌的研究中发现的Ras相关区域家族1A(Ras-association domain family 1A,RASSF1A)基因位于染色体3p21.3,是一种新型的肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene,TSG).研究表明,RASSF1A主要通过介导细胞凋亡、阻断细胞周期进展等机制发挥抑癌作用,而该基因的表遗传失活与肺癌等多种恶性肿瘤的发生、发展和预后密切相关.同时
部分增生性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)患者由于疾病的复杂性,在玻璃体切割术后需住院治疗.术后早期眼压升高的治疗是术后住院时间延长的首要原因.研究PDR术后早期眼压升高的发生时间、发生率有利于术后及时恰当地监测患者眼压情况.PDR术后早期眼压升高的危险因素包括术前视网膜脱离、术前眼压水平高、20G玻璃体切割头的应用、术中激光光凝斑数