【摘 要】
：
目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制。方法:检测蛋白C活性（PC:C）、蛋白S活性（PS:C）以及抗凝血酶活性（AT:C）;PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变
论文部分内容阅读
目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制。方法:检测蛋白C活性（PC:C）、蛋白S活性（PS:C）以及抗凝血酶活性（AT:C）;PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变点。结果:蛋白C合并蛋白S合并抗凝血酶AT缺乏患者PC基因启动子区域存在C4867T杂合突变（NG016323.1）,为蛋白C基因的多态性位点;在蛋白S基因第四号外显子区域有G68395T杂合突变（NG009813.1）,导致Arg90Leu（NP000304.2）,为国际首次报道。遗传性PS缺陷在家系:四名家系成员均检测到PS基因第四号外显子区域一个杂合（错义）突变,G68395T（NG009813.1）。结论:PC基因启动子的多态性位点C4867T杂合突变（NG016323.1）,PS基因第四号外显子区域的G68395T杂合突变（NG009813.1）,可能是导致患者PC、PS联合缺乏的原因。PS基因第四号外显子区域G68395T（NG009813.1）杂合突变,可能是导致PS缺陷症家系成员PS缺乏的原因。
其他文献
在考虑非傅立叶效应和非斐克效应的基础上,对所建立的高强度快速传热传质的耦合方程进行了对流边界条件的数值模拟.结果表明:由于超常传热传质的耦合作用会造成多孔介质内部"
目的观察血必净注射液治疗急性重症胰腺炎（SAP）的疗效。方法将30例SAP患者随机分为2组,2组均予常规治疗,治疗组加用血必净注射液静脉滴注,观察2组腹痛消失和腹胀缓解时间、临床
<正>中央国家机关出差和会议须到定点饭店。这是财政部和国务院机关事务管理局文件的明确要求。然而,在执行过程中,却屡有政府内部人士反映:一些会议定点饭店永远订不上招标
<正> “祝贺你,哈立德!你成为哈瓦团的一名成员了……”在我们君士坦丁市,哈瓦团开展游击活动的消息鼓舞着我,在我心中激起要成为一名游击队员的迫切愿望。当时我已被中学开
以热逾渗分析散粒体导热率时,利用重整化群方法改变粗视化程度来定量地获得导热率的变化.实践表明这只有设法提高重整化群的精度才会有较好的结果.本文以逾渗转变为例,针对b=
目的探讨抗生素对结直肠息肉氩离子凝固术及电凝电切术患者血清降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)、内毒素(LPS)水平的影响。方法回顾性分析山西医科大学第一医院盐湖区分院201
为了足额征收矿产资源补偿费，陕县国土资源局采取有力措施，完善征收措施，严控矿产资源补偿费流失。目前，全县已征收矿产资源补偿费251万元。