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目的
分析Prader－Willi综合征(Prader－Willi syndrome，PWS)患儿合并癫痫的患病率及临床特征，探讨其与遗传类型的关系。
方法收集2008年至2018年于中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科诊断的95例PWS患儿临床资料。首先按照是否合并癫痫分为癫痫组23例(24.2%)，非癫痫组72例(75.8%)，分析PWS患儿合并癫痫的患病率与性别及遗传类型的关系；再将23例PWS合并癫痫患儿按不同遗传类型分组，父源15q11－13区域微缺失20例(微缺失组)，15号染色体母源同源二倍体(maternal uni－parental disomy，UPD)3例(UPD组)，分析其临床特点与遗传类型的关系。
结果95例PWS患儿中，癫痫组患儿的父源15q11－13区域微缺失比例明显高于非癫痫组，差异有统计学意义(87.0%比56.9%，χ2＝6.832，P＝0.009)，但两组患儿的性别差异无统计学意义(χ2＝0.603，P＝0.437)。23例PWS合并癫痫的患儿中，18例(78.2%)为全面性癫痫，5例(21.8%)为局灶性癫痫，微缺失组患儿全面性癫痫的比例明显高于UPD组，差异有统计学意义(85.0%比33.3%，P<0.05)，但癫痫首发年龄和发作频率差异无统计学意义(P>0.05)。23例合并癫痫患儿癫痫控制有效率达91.3%。
结论PWS患儿合并癫痫的患病率较高，以全面性癫痫为主，遗传类型为父源15q11－13区域微缺失的患儿更易发展为全面性癫痫；但癫痫首发年龄、发作频率与遗传类型无关。PWS合并癫痫患儿对单一抗癫痫药物敏感，控制效果良好。