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串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2～3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同时进行数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20～30多种遗传性代谢疾病(IMD)的新生儿筛查(NBS)技术。
串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用
【摘 要】
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串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2～3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同时进行数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20～30多种遗传性代谢疾病(IMD)的新生儿筛查(NBS)技术。
【机 构】
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100069北京,首都医科大学化学生物学与药学院
【发表日期】
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2007年30期
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