【摘 要】
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目的应用高通量测序技术(HT-NGS,High throughput-next generation sequencing technologies)研究自然流产发生的遗传学病因分布情况。方法提取孕早期流产绒毛组织或孕中期流
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科,
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目的应用高通量测序技术(HT-NGS,High throughput-next generation sequencing technologies)研究自然流产发生的遗传学病因分布情况。方法提取孕早期流产绒毛组织或孕中期流产胎盘组织,裂解细胞后提取DNA。采用高通量测序技术检测染色体异常图谱。结果共检测174例流产组织,诊断成功率100%。诊断正常核型110例,占63.2%,女男比例1:1.39。诊断染色体数目异常64例,占总病例的36.8%。其中45,X 14例,占数目异常的21.9%;21-三体10例,占数目异常的15.6%;16-三体、14-三体和22-三体各5例,分别占数目异常的7.8%;18-三体和13-三体各4例,分别占数目异常的6.3%;69,XXX、69,XXY及3-三体各2例,分别占数目异常的3.1%。诊断CNV81例,占46.6%。其中有临床意义的28例,占16.1%,无意义及意义不明的占30.5%;正常核型合并CNV58例,占CNV总数的71.6%,染色体数目异常合并CNV23例,占CNV总数的28.4%。其中1例患者检测到13号染色体大段缺失。174例组织中,早期妊娠135例,其中染色体数目异常61例,占早期妊娠病例的45.2%;检测46,XN 74例,占早期妊娠病例的54.8%。结论高通量测序技术为发展的新技术,可用于任何孕期诊断。其取材量少,检测成功率高,快速、覆盖面广,但缺点是价格贵,对于平衡易位无法诊断。
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