疾病的发生发展是遗传和环境因素在体内发生了一系列复杂的分子变化的结果,这些分子事件之间既有层级关系,也有交互作用,形成了复杂的分子病因网络[1-2]近年来,随着对疾病背后复杂分子现象的认识以及高通量测序技术的不断发展与完善,基因组、表观基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、微生物组、环境暴露组等多组学信息大量涌现,为阐明暴露因素与疾病结局过程中分子事件之间相互关联的“黑箱”提供了可能[3].因此,基于流行病学人群观察性研究与多组学数据整合利用的系统流行病学应运而生,即通过观察和比较不同组学分子事件在不同暴露水平和疾病结局(患病/非患病)人群中分布的差异、各分子事件之间的动态变化关系以及它们之间的联合作用(网状关系),以期打开暴露因素致病机制的“黑箱”[3-4].目前,多组学数据主要应用于探索病因机制、发现疾病早期诊断标志物、发病和预后预测等多个方面.笔者将着重介绍多组学数据在病因机制研究和风险预测模型研究中的常见研究策略及其在乳腺癌研究中的常见应用.