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目的
探讨噬血细胞综合征是否存在着克隆性即恶性肿瘤性增生。
方法9例均为女性，年龄1.8~9岁，均符合噬血细胞综合征的诊断标准，利用莱昂原理每例患儿取骨髓2 ml，用贴壁方法和流式细胞仪提取巨噬细胞中的DNA，以人类雄激素受体基因(HUMARA基因)位点进行酶切及PCR扩增，然后进行限制性片段长度多态性分析。
结果9例噬血细胞综合征患儿，2例显示出克隆性增生条带(单一条带)，且她们的自体阴性对照标本(口腔粘膜脱落上皮细胞中DNA)均出现两条扩增带。另7例患儿的骨髓标本与自体阴性对照标本均出现两条扩增带。阳性对照标本(1例单核细胞白血病患儿骨髓单核细胞DNA)出现一条扩增带。
结论噬血细胞综合征一直被认为是一种反应性疾病，但临床上许多病例常呈恶性爆发性病程，有较高的病死率。研究的结果表明，该病中实际存在着克隆性(即恶性)增生，并非都是反应性，因而有相差悬殊的临床预后。