【摘 要】
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脊髓小脑共济失调(spinocerebel ar ataxia,SCA)是 遗 传 性 共 济 失 调 最 主 要 的 类型之一,多呈常染色体显性遗传[1].患者的后代有 50％的几率遗传 到 突 变 的 基 因. SC
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脊髓小脑共济失调(spinocerebel ar ataxia,SCA)是 遗 传 性 共 济 失 调 最 主 要 的 类型之一,多呈常染色体显性遗传[1].患者的后代有 50％的几率遗传 到 突 变 的 基 因. SCA 占神经系统遗传性疾病的 10％-15 ％,患病 率 为(1/10 -4/10)万,各 种 族 均 可见[2].在中国汉族人群中 SCA3(约占 62.64％),为 最 为 常 见 的 SCA 亚 型.各 亚 型突变的基因和 位 点 不 相 同.SCA3 基 因 突 变 位 点 在 14q24.3q32.SCA3 是 ATXN3基因 CAG 重复序列数目异常扩增所致,在中国人群中 正 常 重 复 数 为 13 -41 次,异常者多大于 60 次[3].
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