人类性别决定基因的研究进展

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人类睾丸决定依赖于Y染色体上的SRY基因,SRY基因突变或缺失可产生XY个体的性逆转;而带有SRY基因的XX个体往往出现男性化,其X染色体上的SRY片段是由于X—Y之间进行不等交换的结果。常染色体上的SOx9基因与CD伴有性逆转有关,在胚胎发育期间,SOx9基因通过在中肾间质细胞中表达,而影响骨骼和睾丸的发育。也许SOx9与SRY基因共同参与了男性睾丸的构建。定位在Xp21上的DSS基因也与性逆转有关,当一条X染色体上具有两个活性拷贝的DSS时,能够引起带有正常Y染色体和完整SRY基因的XY个体性逆转。目前在DSS区域内已鉴定到一种DAX-1基因,DXA-1基因突变的个体容易产生肾上腺发育不良,但不影响睾丸的发育,DAX-1基因重复则有利于XY个体的性逆转,因此DAX-1可能就是DSS。
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