甲基丙二酸血症一例

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患儿,男,26小时,第4胎第4产,孕39周剖宫产,生后无窒息,第1胎及第3胎均为产前产时未发现异常,生后1周内不明原因死亡。该患儿生后即发现吃奶差,生后24小时出现精神差,阵发性呻吟,生后26小时收入院。查体:精神差,嗜睡状,呻吟,皮肤无黄染,出血点,前囟平软,口唇红,颈软,呼吸促,心肺听诊未发现异常,肢稍胀,肝脾不大,肠呜音减弱,四肢肌胀力低下,原始反射减弱。
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