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目的 探讨雌激素合成酶基因CYP17、CYP19和HSD17β1多态性与女性乳腺癌易感性的关系。方法 采用配对病例对照研究，按年龄和绝经状态匹配病例和对照200对。通过问卷调查获取一般人口学特征、膳食因素和生殖生育因素等信息，用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）法，对CYP17（T1931C）、CYP19（Arg264Cys）和HSD17β1（A1954G）3个酶基因的单核苷酸多态性进行检测，用多因子降维法（MDR）模型分析基因。基因交互作用，根据MDR模型结果，利用非条件Logistic回归模型估计交互项及其他危险因素的危险度。结果 CYP17、CYP19和HSD17β易感基因型的独立主效应与乳腺癌的患病危险均无关联（OR=1，均P〉0.05）。MDR模型中最佳正交互模型是CYP17（T1931C）和HSD17131（A1954G）的联合作用，Sign检验P=0.05，检验样本平衡准确度为56.00%，交叉验证一致性为10/10。多因素非条件Logistic回归分析显示，调整BMI、服用雌激素、初产年龄、未足月产次和哺乳时间后，CYP17（T1931c）和HSD17β1（A1954G）的交互变量与乳腺癌的患病风险呈正关联（调整OR值为2.52，95%CI为1.54～4.11）。结论 CYP17（T1931C）和HSD17β1（A1954G）基因多态性的交互作用可能增加乳腺癌的患病风险。