【摘 要】
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目的 探讨H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床及影像学表现,组织病理学特征,免疫表型,鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析患者的临床,影像学及组织病理学资料,并复习国内外相关文献
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院,乌鲁木齐,830001
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目的 探讨H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床及影像学表现,组织病理学特征,免疫表型,鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析患者的临床,影像学及组织病理学资料,并复习国内外相关文献.结果 7例患者中,男性4例,女性3例,中位年龄13岁(4-44岁),临床表现为无明显诱因头痛,头晕,恶心,视物模糊,复视;2例发生在脑干和小脑,2例位于脑干,1例发生于双侧丘脑及桥脑,1例发生在丘脑及脑室,1例发生于丘脑及脑干.组织学表现:肿瘤细胞弥漫浸润性生长,表现为星形细胞瘤样及少突胶质细胞瘤样表型,还表现为高级别胶质瘤样模式.免疫组化:GFAP阳性(7/7),H3K27M阳性(7/7),ATRX阳性(3/7),Olig-2散在阳性(7/7),P53突变型(3/7),IDH-1 阳性(0/7),AE1/AE3阳性(0/7),EMA 阳性(0/7),S-100灶性阳性(7/7),SYN(7/7),Ki-67增殖指数均＞20％.5例行术后放疗.7例患者随访(1-34个月不等).结论 H3K27M突变弥漫中线胶质瘤是WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类新增的一种肿瘤,儿童、青少年多见,也可发生于成人,好发部位是中线结构(丘脑和脑干),伴组蛋白H3K27M突变,预后不良.
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