【摘 要】
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近年来，基因组技术取得了迅猛发展，尤其是自2005年以来，以Roche公司454技术、Illumina公司Solexa技术和ABI公司SOLiD技术为标志的新一代测序技术相继问世，标志着基因组研究步入了一个全新的高通量时代。全基因组外显子测序是一种针对核基因组上1%的蛋白质编码序列进行快速、深度的靶向测序［1］，与全基因组测序相比，其针对性强、覆盖深度大、数据分析效率高，且大大降低了成本［2］。自
【机 构】
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100085北京，国家自然科学基金委员会医学科学部,100085北京，国家自然科学基金委员会医学科学部,100085北京，国家自然科学基金委员会医学科学部
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近年来，基因组技术取得了迅猛发展，尤其是自2005年以来，以Roche公司454技术、Illumina公司Solexa技术和ABI公司SOLiD技术为标志的新一代测序技术相继问世，标志着基因组研究步入了一个全新的高通量时代。全基因组外显子测序是一种针对核基因组上1%的蛋白质编码序列进行快速、深度的靶向测序［1］，与全基因组测序相比，其针对性强、覆盖深度大、数据分析效率高，且大大降低了成本［2］。自2009年以来，全外显子测序迅速得到了广泛的应用，尤其在单基因病的研究领域中硕果累累，相关文章数量每年呈指数增长，截至2012年5月，已有500余篇被科学引文索引(SCI)收录的论文发表，平均影响因子在10分以上，该技术被Science评为2010年十大科学突破之一。包括我国的国家自然科学基金（National Science Foundation of China, NSFC）在内的全球科学基金组织也密切关注这一动态，对该领域的资助力度也在逐年加大，进一步促进了该技术的发展与壮大。
其他文献
目的利用磁共振弥散张量成像（DTI）技术研究基底节区梗死患者相关解剖结构的异常改变，评估卒中后抑郁（PSD）的状况。方法选取基底节区梗死患者，依汉密尔顿抑郁量表 (HAMD-24)评分分为PSD组(n=7)、对照组(n=19)，完成NIHSS评分。后行DTI检测患者双侧尾状核、苍白球、壳核和背侧丘脑的各向异性（FA）值、表观弥散系数（ADC）值、神经纤维数量。结果 PSD组NIHSS评分(6.29
患者男性，53岁，因“头痛6 d”于2011年6月28日入我院。入院前6 d出现全头胀痛，右侧重，伴双眼痛、呕吐。体检无阳性体征。6月29日抽搐1次，意识不清，四肢强直，1 min后缓解。此后患者双眼向左侧运动不能，右侧鼻唇沟较对侧浅，左侧肢体肌力Ⅳ-级。增强磁共振（2011年6月30日）示右侧额颞顶部颅板下方带状等T1、混杂T2信号影，增强扫描可见强化（图1）。腰穿脑脊液呈线样流出，脑脊液常规示
ObjectiveTo explore clinical, histopathological and genetic features in a case of fatal familial insomnia (FFI) and related literatures were reviewed. MethodsThe clinical features in one patient with
患者男，55岁，主因“行走不稳10 d，头晕5 d”于2011年7月24日入我院。患者入院前10 d无明显诱因出现走路不稳及写字拿笔不稳，6 d前突发头晕，恶心、呕吐、视物旋转及视物成双，持续约10 min。此后在卧位坐起时出现头晕，行走不稳渐加重。
目的探讨浙江温岭地区帕金森病(Parkinson’s disease, PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点，及其与PD的关系。方法采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1~8号外显子，并对扩增产物进行测序，斑点杂交法检测明确其基因型，计算其基因型频率和等位基因频率，并进
X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD),又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎, 是X连锁隐性遗传病，发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。中国知网检索国内报道的病例绝大多数为男性， 其中女性儿童2例，但未见详细的临床资料［1］。本例为罕见的女性杂合子发病，从临床特征、实验室检查、影像学检查、基因检测等确诊为X-ALD。我们从临床特征角度探讨，以进一步提高对X-ALD的认识，提高诊
目前治疗神经病理性疼痛的药物包括三环类抗抑郁剂、抗惊厥剂、α2-β配体等，且均在不同人群中验证了其有效性，尤其是在治疗疱疹后神经痛（PHN）和痛性糖尿病周围神经病（DPN）中的有效性。中国人群尚无大型的随机双盲安慰剂的对照试验以验证普瑞巴林（pregabalin）对周围性神经痛的治疗作用。
先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下，肌肉萎缩、力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型，而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据。中央核肌病（centronuclear myopathy）作为先天性肌病中的一类疾病，病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高。该病1966年由Spiro等［1］首先报道，由于病
泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN)，又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型，即通常所称的Hallervorden-Spatz综合征或苍白球黑质色素变性，是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病。患病率（1~3）/100万。2001年Zhou等［1］报道了Hallervorden-Spatz综合征患者存
卟啉病是一组先天代谢性疾病,由血红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍。由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状。国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析，如：腹痛、皮肤损害和神经精神症状等，伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见。现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下。