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目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合本科链反应（PCR）及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测，以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代，导致第153位的精氨酸被终止密码子取代（R153X）,家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C〉T（p.R153X）是导致该家系发病的主要原因。