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肯尼迪病1例并文献复习

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：p6688718

【摘 要】

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<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神

【作 者】

：

谷桂灵 夏明万 李海鹏 

【机 构】

：

南华大学附属郴州医院,郴州第一人民医院神经内科

【出 处】

：

中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2018年07期

【关键词】

：

肯尼迪病 肌萎缩 拷贝数 三核苷酸重复序列 发病年龄 文献复习 

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<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病,其遗传缺陷是CAG扩增,基因定位于Xq11-12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多。这种三核苷酸重复序列拷贝的疾病称为三核苷酸重复疾病,是

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