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目的 用生物信息学方法探讨结节性硬化症与难治性癫痫的发病相关基因,为癫痫的基础研究和临床治疗提供新思路。 方法 从基因芯片公共数据库Gene Expression Omnibus(GEO)中下载结节性硬化症与难治性癫痫相关基因芯片数据,利用String、KEGG、Panther等在线分析软件对差异表达基因进行生物信息学分析。 结果 在100个差异表达基因所编码的蛋白中,有47个蛋白与其他蛋白存在相互作用关系,作用过程涉及多种生物学通路,与多个生物学过程和分子功能相关。 结论 结节性硬化症与难治性癫痫这二者发病是多种基因相互作用的结果,其中与GFAP、ANXA2和S100A 10等关系最为密切。