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患者男,29岁,主诉双上睑下垂、黄斑伴口唇肿胀10年,于2010年5月13日至我科就诊.患者出生后双眼睑及口唇正常.10年前无明显诱因出现双上睑反复水肿,开始时每次发作约2～3d后消退,曾多次就诊于当地医院,考虑为过敏,给予抗组胺药口服治疗,眼睑水肿仍反复发作.约半年后水肿不能自行消退,双上睑皮肤逐渐变薄,上睑下垂,睑内侧出现界限清楚的黄色斑块,同时口唇轻度肿胀,无明显自觉症状,视力无异常变化,不伴有其他全身症状.随年龄增长,双上睑皮肤明显变薄,可见皮下毛细血管,其上黄色斑块逐渐增大且高出皮面;口唇明显肿胀,以上唇明显,微笑时口唇明显外翻.患者系足月顺产,一般情况良好,智力正常,近年在外地打工,无特殊不良嗜好.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者,无特殊遗传疾病病史。