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目的研究广西人群Toll样受体4(TLR4)2244 G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(AAV)的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测122例AAV患者(AAV组)和225例健康成人(对照组)TLR4 2244 G/A位点的基因型,并收集实验对象的临床资料和实验室资料。结果 (1)AAV组和对照组TLR4 2244 G/A位点基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)AAV组3种基因型间水肿发生率、尿素氮、肌酐、IgG水平相比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)病理分析提示AAV组3种基因型间肾组织病理小血管炎活动指数及慢性指数评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西人群中TLR4 2244 G/A基因多态性可能与水肿发生率、尿素氮、肌酐、IgG升高具有关联性,可能与AAV的遗传易感性无关联性。