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Pendred综合征（PDS）又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred[1]于1896年首先报道该病，Everett等[2]于1997年首先克隆了PDS基因（SLC26A4）。有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道。本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测。