四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展

来源 :国外医学（儿科学分册） | 被引量 : 0次 | 上传用户：qq1094795388

【摘要】

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四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型.该文探讨

【出处】

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国外医学（儿科学分册）

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

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生物蝶呤苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症

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四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型.该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、诊断和治疗研究进展.BH4可部分或完全替代低苯丙氨酸饮食治疗,为苯酮尿症个体化治疗提供了新途径.

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