【摘 要】
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目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、生化改变及遗传咨询情况。方法对29例ALD患儿的病例资料进行综合分析,测定血浆极长链脂肪酸(very long chain fatty acids, VLCFA)及肾上腺皮质功能。结果29例患儿中,儿童脑型22例、青春期脑型4例、肾上腺脊髓神经病型1例、Addison病型1例、无症状型或症状前型1例。生化检查提示血浆VLCFA升高;磁共振成像(
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院影像科,100034 北京大学第一医院妇产科,100034 北