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目的探讨涉及PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病（CML）的诊断和治疗。方法对1例不典型CML患者进行骨髓细胞染色体核型分析,RT-PCR检测bcr/ab l融合基因,荧光原位杂交（FISH）检测PDGFRB基因易位,羟基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果该例患者的骨髓细胞染色体核型为46,XY,t（5;12）（q33,p13）,bcr/ab l融合基因阴性,FISH检测证实PDGFRB基因的断裂易位。应用羟基脲和干扰素治疗,随访34个月,外周血象平稳,骨髓未缓解。结论 PDGFRB基因易位的不典型C