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【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病医院病理科，南京 210042,中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病医院病理科，南京 210042,中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病医院病理科，南京 21
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2019年52期
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目的报道1例桥粒斑蛋白（DSP）基因自发突变导致的Carvajal综合征。方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料。抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血，提取血液基因组DNA，应用Ion torrent PGM二代测序平台检测先证者家系皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列突变情况，PCR-Sanger测序验证致病性突变。结果先证者临床表现为羊毛状发，弥漫性
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生物制剂在银屑病治疗中的应用越来越广泛，在解决重症、难治以及特殊类型银屑病方面发挥了积极的作用。如何合理、有效、安全地使用生物制剂已经成为临床工作中备受关注的问题。为此，我国银屑病诊疗领域部分专家依据国内外研究数据和临床经验，结合中国银屑病患者的特点，在深入讨论的基础上制订本共识，从主要生物制剂的应用原则与方法、疗效与安全性特点、患者的筛查与监测、常见问题与对策以及特殊人群应用的注意事项等方面，为
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