【摘 要】
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目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多
【机 构】
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广西医科大学血红蛋白研究室,广东省妇幼保健院
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目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，二者的基因频率在受检的１８０个ＦⅨ基因中，分别为０．６２２和０．３７８，女性杂合子频率为０．４７３。结论该发现有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。
Objective To study the genetic polymorphism of FⅨ (coagulation factor Ⅸ) in Guangxi. Methods Polymerase chain reaction (PCR) and restriction endonuclease Tru9I (Masel) were used to study 120 volunteers. Results For the first time in Guangxi, Tru9I polymorphism was found in 698 nucleotides of 5 ’flanking region of FⅨ gene. The polymorphism consisted of 83bp / 58bp + 25bp. The frequencies of the two genes were 180 FⅨ 0.622 and 0.378, female heterozygote frequency was 0.473. Conclusions This finding contributes to the detection and prenatal genetic diagnosis of hemophilia B carriers.
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