目的 研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体(CASR)基因多态性的分布,及其与临床特征的相关性.方法 分别采用突变分离PCR(MS-PCR)和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者CASR基因A986S、G990R基因型,测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素(PTH)水平.结果 (1)北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性,A986S等位基因A和S的频率分别为0.975和0.025,G990R等位基因R和G的频率分别为0.468和0.532,符合Hardy-Weinberg平衡.(2)PHPT患者:①A986S等位基因A和S的频率分别为0.944和0.056,G990R等位基因R和G的频率分别为0.667和0.333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01)].②AA、AS基因型组的血钙分别为(3.03±0.50)、(2.84±0.12)mmol/L(P＜0.05),血游离钙分别为(1.56±0.32)、(1.42±0.07)mmol/L(P＜0.05),血磷分别为(0.71±0.18)、(0.69±0.07)mmol/L(P＞0.05),血PTH升高倍数分别为(13.13±11.26)、(9.25±7.78)倍(P＜0.05).(3)PHPT患者GG+GR与RR基因型组的血钙分别为(3.00±0.46)、(3.04±0.52) mmol/L(P＜0.05),血游离钙分别为(1.50±0.21)、(1.58±0.39) mmol/L(P＜0.05),血磷分别为(0.71±0.16)、(0.71±0.18) mmol/L(P＞0.05),血PTH升高倍数分别为(11.84±10.63)、(13.89±11.51)倍(P＞0.05).结论 PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同,R等位基因频率较高;A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关,含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低;A986S多态性与血PTH水平相关,含S等位基因的基因型的PTH水平较低。