猫叫综合征二例报告

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自1963年Lejeume等首先报道猫叫综合征(cat cry syndrome或5P-综合征)以来,国内外屡有报道。现将我院收治的经染色体检查证实的2例报告如下。 例1 男,1日龄。因生后青紫窒息1小时入院。第一胎,第一产,孕40~(+4)周顺产,脐带长30cm。父28岁,母27岁,母孕8周曾患“感冒”,孕12周注箭“黄体酮”保胎。叔父幼年哭声尖直、智力差。查体:体重2200g,身长47cm,头围31.5cm,胸围33cm,腹围31cm。反应差,哭声微弱似“猫叫”。四肢短,躯干及四肢多毛。颅骨重叠,前囟2×2cm,头顶部4×4cm血肿。眼裂 Since 1963, Lejeume et al first reported cat cry syndrome (cat cry syndrome or 5P-syndrome) has been repeatedly reported at home and abroad. Now in our hospital confirmed by chromosome 2 reports are as follows. Example 1 Male, 1 day old. Due to postnatal asphyxia 1 hour admission. The first child, the first production, pregnancy 40 ~ (+4) weeks of natural delivery, umbilical cord length 30cm. 28-year-old parent, 27-year-old mother, pregnant 8 weeks had “cold”, injection of 12 weeks pregnant “progesterone” miscarriage. Uncle crying sharp childhood, mental retardation. Physical examination: weight 2200g, body length 47cm, head circumference 31.5cm, chest circumference 33cm, abdominal circumference 31cm. Poor response, cries as weak as “cats.” Short limbs, trunk and limbs hairy. Skull overlap, anterior fontanel 2 × 2cm, head 4 × 4cm hematoma. Eye crack
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