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目的 为指导遗传咨询,鉴别Turner 综合征患者微小标记染色体起源。方法 选择SRY 基因编码区1 对特异寡核苷酸引物、X 和Y 染色体特异探针,采用PCR 及荧光原位杂交方法,对8 例具有Turner 综合征体征的患者进行标记染色体分析。结果 5 例患者标记染色体起源于X染色体;3 例起源于Y 染色体,其中2 例SRY 基因序列扩增,可见男性特异扩增带,另1 例无男性特异扩增带。结论 FISH 与PCR 技术结合可准确鉴别标记染色体,对选择治疗方案及了解核型与表型关系有指导意义。