目的从分子水平探讨非梗阻性无精子症的发病机制,为临床诊疗提供新思路。方法从基因表达综合数据库(GEO)中下载人非梗阻性无精子症的相关基因芯片数据,使用R语言对其进行归一化处理并筛选差异表达基因;使用DAVID及KEGG数据库对其进行差异基因本体功能及信号通路富集分析;通过Cytoscape绘制差异基因共表达网络并使用Cyto Hubba插件计算筛选核心基因(hub基因);最后使用Clue Go及Centiscape对核心基因进行富集分析。结果R语言筛选出518个差异表达基因,其中上调基因271个、下调基因247个;本体功能及信号通路富集分析结果提示这些差异基因在精子发生、精子染色质凝聚、精子顶体膜及囊泡形成、精卵细胞识别、细胞分化、ATP偶联及转录因子结合等生物学过程中发挥重要作用;差异基因共表达网络分析发现GAPDHS,PCSK4,TSSK1B,TSSK2等hub基因在精子发生及分化过程中发挥关键作用。结论通过多维度挖掘GEO基因芯片数据并系统分析其内在信息,对明确非梗阻性无精子症发病的分子机制具有重要意义。