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目的 对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK-1基因突变检测,以探讨其病因.方法用PCR法对先证者的Endogiin基因14个外显子和ALK-1基因10个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.针对家系成员3代23人基因突变区域进行扩增后测序.结果发现先证者及家系其他患者ALK-1基因第10外显子1437C→T,导致479位氨基酸Arg(CGA)变为Stop(UGA),均为杂合突变.结论杂合无义突变C1437T引起的Arg479 Stop是导致本家系遗传性出血性毛细血管扩张症的原因。