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Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。
Perlman综合征的研究进展
【摘 要】
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Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。
【机 构】
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吉林大学第一医院肿瘤妇科，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年38期
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