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目的通过对浙江省湖州地区先天性畸形新生儿的染色体异常核型分析,为产前诊断提供科学依据。方法对117例临床表现为先天畸形的新生儿进行外周血染色体核型分析。结果发现染色体异常核型73例,异常检出率为62.39%;其中常染色体异常核型70例,占异常数的95.89%,性染色体异常核型3例,占异常数的4.11%。结论染色体异常是引起新生儿先天性畸形、甚至死亡的重要病因之一。