【摘 要】
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目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。方法应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术检测先证者的染色体拷贝数变异，并用高分辨染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对先证者及其家属的染色体
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院妇产科 辽宁省母胎医学重点实验室，沈阳 110004,中国医科大学附属盛京医院妇产科 辽宁省母胎医学重点实验室，沈阳 110004,中国医科大学附属盛京医院妇产科 辽宁省母胎医
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目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。
方法应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术检测先证者的染色体拷贝数变异，并用高分辨染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对先证者及其家属的染色体进行分析。
结果先证者以及家系中的其他患者主要表现为智力低下及特殊面容。NGS检测结果提示先证者染色体4p16.3-15.32区存在约16.24 Mb的微重复，8p23.3-23.2区存在约2.2 Mb的微缺失。经验证，家系中其他患病成员均携带有相同的染色体变异，而表型正常的成员均未携带上述变异。高分辨核型及FISH检测显示先证者母亲的4号染色体短臂与8号染色体短臂存在相互易位，其核型为46，XX，t(4；8)(p16；p23)；先证者父亲染色体核型未见异常。
结论该家系中患者的致病原因为4号染色体微重复合并8号染色体微缺失，导致上述变异的原因为亲代4号染色体短臂及8号染色体短臂之间的平衡易位。
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