【摘 要】
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目的 研究趋化因子SDF-1α转录子基因突变,分析突变发生频率,以及其对HIV感染的影响.方法 研究对象包括居住在中国香港地区的278名HIV阴性健康中国人,49例HIV阳性白种人和13
【机 构】
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首都医科大学附属北京佑安医院检验科,香港特别行政区卫生署防护中心,香港大学微生物学系
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目的 研究趋化因子SDF-1α转录子基因突变,分析突变发生频率,以及其对HIV感染的影响.方法 研究对象包括居住在中国香港地区的278名HIV阴性健康中国人,49例HIV阳性白种人和13名高危未感染中国人.分别提取外周血单个核细胞基因组DNA和总RNA.建立PCR及逆转录PCR法,对SDF-1α启动子(promoter)、开放读码区(ORF)和3端非编码区(3UTR)基因进行序列分析.用人工引入点突变的错配引物双重PCR法对一新发现突变进行筛查,分析其在研究对象中的分布及意义.结果 对包括13名高危中国人、49例白种人和38名随机选取的健康中国人在内的100份标本测序分析显示,在SDF-1α启动子及ORF区内未见任何突变;在SDF-1α3UTR发现一"GA"插入式基因突变,命名为SDF-1-3GA(+),在GenBank中的序列号为AY874118.该突变在3组研究对象中均有发生,在健康中国人中的频率为15.1%(84/556),但在13名有HIV接触而未感染的高危人群中发生频率为30.7%(8/26).结论 与本身重要生理功能相对应,SDF-1α基因十分保守;在其3UTR新发现突变SDF-1-3GA(+)是否影响HIV感染,值得进一步研究.
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